Araştırma: Alzheimer Hastalığının Yüzde 90’ı Belirli Bir Genle İlişkili Olabilir

Yapılan yeni bir araştırmaya göre, Alzheimer hastalığı vakalarının yüzde 90’ından fazlasının belirli gen varyasyonlarıyla ilişkili olabileceği ortaya çıktı. Bu da uzun zamandır bilinen bir genin, Alzheimer’a karşı potansiyel bir tedavi yöntemi olabileceğini gösteriyor.

Araştırmacılara göre, APOE adı verilen gene sahip olunan farklı kombinasyonlar, Alzheimer hastalığının ortaya çıkma riskinde oldukça belirleyici bir rol oynuyor. Bu çalışma ile genin farklı varyasyonlarının detaylı şekilde incelenmesi ve Alzheimer ile ilişkilendirilmesi üzerinde duruldu.

Üç ana varyasyonu bulunan APOE geni, ε2, ε3 ve ε4 olarak adlandırılıyor. Bu varyasyonlardan ε2 bilişsel gerilemeye karşı koruyucu etkiler gösterirken, ε3 geçmişte nötr kabul edilmesine rağmen aslında önemli bir risk faktörü olabileceği belirlendi. ε4 varyasyonu ise Alzheimer riskini ciddi şekilde arttırdığı biliniyor.

Yaklaşık 470 bin kişi üzerinde yapılan genetik veri analizleri, ε3 varyasyonunun aslında nötr olmadığını ve önemli bir risk faktörü olduğunu gösterdi. Bu durumun fark edilmemesinin nedenlerinden biri, ε3’ün toplumda en yaygın APOE varyasyonu olmasıdır.

Araştırmacılara göre, ε2/ε2 kombinasyonu Alzheimer’a karşı koruyucu bir etki gösterirken, ε4/ε4 kombinasyonu hastalık riskini en çok arttırır. Çalışma, genetik kombinasyonların sadece risk oranını değil, aynı zamanda APOE geninin ürettiği proteinin yapısını ve işlevini değiştirdiğini ortaya koydu.

Alzheimer’ı engellemek için APOE geni veya bu genin etkilediği moleküler yollar hedef alınabilir. Araştırmacılar, mümkün olduğunca çok insanı düşük risk seviyesine çekmek amacıyla çalışmalara devam ediyor.

Bu çalışma, sadece Alzheimer için değil, demans hastalığı için de önemli olabilir. Verilere göre, demans vakalarının neredeyse yarısının APOE geni ile ilişkilendirilebileceği belirtiliyor. Çalışma detayları, bilimsel dergi NPJ Dementia’da yer almaktadır.